受訪專家
吳潤暉，北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心副主任、教授
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2019-12-22 11:12 上傳
方擁軍，南京市兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師、教授
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血友病，一種遺傳性凝血功能障礙的出血性罕見病，主要是由于體內某種凝血因子缺失或不足，導致出血后血液無法正常凝固，有的患者輕微創(chuàng)傷也會出血不止，因此常被稱為“玻璃人”，嚴重者會發(fā)生關節(jié)內自發(fā)性出血，逐漸發(fā)展為關節(jié)病變，甚至導致殘疾。據(jù)中國血友之家給出的數(shù)據(jù)，這個病殘障率曾高達90%。[1]
目前，我國血友病患者約有13.6萬[1]，但由于公眾認知度低，規(guī)范治療尚未普及等原因，中國血友病面臨著診斷率低、致殘率高等現(xiàn)狀。超過30%的患者不治療或偶爾治療，只有不足10%的患者接受規(guī)范化預防治療。[2]-[3]
兒童期是治療的關鍵
與許多遺傳性疾病不同的是，血友病只要接受規(guī)范化預防治療，采用足劑量方案，是有望實現(xiàn)“零出血”的。
吳潤暉教授指出，治療血友病，兒童時期是關鍵，開始治療的年齡越小，效果越好。在孩子小時候接受系統(tǒng)治療可以很好地預防殘疾等并發(fā)癥。需要注意的是，血友病治療需要終身注射凝血因子，預防治療是指患者在未發(fā)生出血的情況下，定期接受足劑量凝血因子注射。就像糖尿病打胰島素預防高血糖帶來的并發(fā)癥，高血壓終身吃降壓藥來降低發(fā)生心血管疾病的風險。
預防治療講究“個體化”
從“碰不得”、“不能動”到規(guī)范治療后自由運動、正常生活，血友病的疾病治療發(fā)展經歷了一段漫長的過程，如今已逐步走向成熟。
南京市兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師方擁軍教授解釋說，目前推薦的標準化預防治療是按每公斤進行20-40個單位注射，每周兩到三次，之后根據(jù)臨床情況再評估。預防治療的個體化則是基于患者的基因表達，各種不同基因表型對藥物代謝不同，以心理、社會等因素綜合起來考慮進行給藥，這也是整個醫(yī)學未來發(fā)展的方向。
目前，即將引入中國的創(chuàng)新血友病個體化治療管理軟件myPKFIT，是目前即將由NMPA批準的唯一FVIII劑量指導軟件。醫(yī)生可以根據(jù)患者個人代謝特點（PK），日常活動安排，給患者在最合適的時間、補充最合適劑量的八因子。該軟件是中國目前首個即將獲得國家批準的正規(guī)醫(yī)療器械，支持血友病PK指導下個體化預防。
此外，方擁軍教授表示：“在生活方面，患者需要做到預防出血，在做好足量預防治療的前提下，完全可以進行非劇烈對抗的運動�！�
事實上，完全不運動的患者生活質量反而更低，因此專家鼓勵血友病患者通過適量運動增加肌肉力量，從而保護關節(jié)，減少出血可能性。
治療費用高昂，需要多方支持
由于預防治療所需的凝血因子標準劑量與體重相關，隨著年齡增長，血友病患兒一年注射凝血因子費用或將高達幾十萬元。盡管經過多次醫(yī)保改革，部分患者仍面臨較大的經濟負擔。
目前我國僅有3.7%的患者家庭能夠完全負擔醫(yī)療費用[1]，很大程度上限制了血友病患者采取長期有效的治療。方擁軍教授介紹，在南京市兒童醫(yī)院血液科就診的血友病患者中，真正需要預防治療的病人中仍有50%尚未采納推薦的治療方案。
今年8月，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布《關于開展兒童血液病、惡性腫瘤的醫(yī)療救治及保障管理工作的通知》，并公布第一批全國兒童血液病定點醫(yī)院診療協(xié)作組名單，從多方面發(fā)揮專家作用，進一步提高兒童血液病的診療管理和科研水平。
“這是對血友病等良性罕見病的關注，令我們非常欣喜�！眳菨檿熃淌谡f�！巴ㄟ^行政部門的指導，我們能更好地把政策利用起來，進一步改善患者生活質量�！�
“這對血友病治療肯定會帶來積極的長期影響�！狈綋碥娊淌诒硎荆锻ㄖ芬�(guī)范了分級診療、雙向轉診等，讓血友病早發(fā)現(xiàn)、早治療成為可能；同時各級地方政府，包括醫(yī)保部門對血液病或者腫瘤性疾病的支付比例可能會提高。此外，社會公益機構和社會力量也會更積極地關注和投入到這方面的工作上來。
今年10月，武田中國宣布攜手合作方Virgin Pulse，共同發(fā)起“健康百日”全球挑戰(zhàn)賽，幫助出血性疾病患者打造專屬健康計劃，由醫(yī)生帶領患者在為期一百天的賽程中完成一系列的健康挑戰(zhàn)，包括體育運動、營養(yǎng)、睡眠與均衡工作符合等，鼓勵患者在身體和心理方面做出長期的、積極改變，這些行動對于血友病患者的疾病管理具有重要意義。
本文參考：
[1] 新華網,《世界血友病日 “玻璃人”預防治療可像正常人生活》
http://www.sh.xinhuanet.com/2016-04/18/c_135289731.htm
[2] 曲艷吉，等. 中國循證醫(yī)學雜志 2013;13(2):182-189.
[3] 曲艷吉，等. 中國大陸血友病患者治療現(xiàn)狀和經濟負擔的系統(tǒng)評價[J].中國循證醫(yī)學雜志2013,13(2):182-189 | 
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